第一章 单元测试
1、单选题：
分子遗传学建立的标志是（ ）。
选项：
A:证明人的体细胞染色体数为46
B:Hardy-Weinberg定律
C:DNA双螺旋结构的发现
D:遗传密码的破译
E:“一个基因一种酶学说”
答案: 【DNA双螺旋结构的发现】
2、单选题：
遗传病包括（ ）。
选项：
A:先天性疾病
B:病毒性感冒
C:基因、染色体、线粒体、体细胞遗传病等
D:家族性疾病
E:传染病
答案: 【基因、染色体、线粒体、体细胞遗传病等】
3、单选题：
最早被研究的人类遗传病是（ ）。
选项：
A:慢性粒细胞白血病
B:尿黑酸症
C:镰状细胞贫血症
D:白化病
E:苯丙酮尿症
答案: 【尿黑酸症】
4、单选题：
细胞遗传学建立的标志是（ ）。
选项：
A:Hardy-Weinberg定律
B:遗传密码的破译
C:DNA双螺旋结构的发现
D:证明人的体细胞染色体数为46
E:“一个基因一种酶学说”
答案: 【证明人的体细胞染色体数为46】
5、单选题：
多数恶性肿瘤的发生机制都是在（ ）的基础上发生的。
选项：
A:化学物质中毒
B:放射线照射
C:大量吸烟
D:微生物感染
E:遗传物质改变
答案: 【遗传物质改变】
6、单选题：
关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（ ）。
选项：
A:遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
B:先天性疾病一定是遗传性疾病
C:遗传性疾病不一定是先天性疾病，且也不一定是家族性疾病
D:家族性疾病一定是遗传性疾病
E:遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病
答案: 【遗传性疾病不一定是先天性疾病，且也不一定是家族性疾病】
7、多选题：
遗传病的特征为（ ）
选项：
A:先天性
B:垂直传递
C:生殖细胞或受精卵细胞遗传物质突变
D:体细胞遗传物质突变
E:家族性
答案: 【先天性;
垂直传递;
生殖细胞或受精卵细胞遗传物质突变;
体细胞遗传物质突变;
家族性】
8、多选题：
苯丙酮尿症发生的原因（ ）。
选项：
A:遗传因素和环境因素对发病都有作用
B:遗传因素为主、环境因素为诱因
C:完全由遗传因素决定发病
D:基本上由遗传因素决定发病
E:发病完全取决于环境因素
答案: 【遗传因素和环境因素对发病都有作用;
遗传因素为主、环境因素为诱因】
9、多选题：
由遗传因素决定，环境因素诱发的疾病有（ ）
选项：
A:红绿色盲
B:蚕豆病
C:血友病
D:苯丙酮尿症
E:猫叫综合征
答案: 【蚕豆病;
苯丙酮尿症】
10、判断题：
医学遗传学主要研究人类性状的遗传规律及其物质基础。（ ）
选项：
A:错
B:对
答案: 【错】
第二章 单元测试
1、单选题：
杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为( )。
选项：
A:外显不全
B:完全显性遗传
C:拟显性遗传
D:共显性遗传
E:不完全显性遗传
答案: 【不完全显性遗传】
2、单选题：
隐性性状的意义是( )。
选项：
A:隐性性状的个体都是纯合体,不可以稳定遗传
B:隐性性状的个体都是杂合体,不能稳定遗传
C:隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来
D:杂合体状态下不表现隐性性状
E:隐性性状对生物体都是有害的
答案: 【杂合体状态下不表现隐性性状】
3、单选题：
在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为( )。
选项：
A:常染色体隐性遗传
B:X连锁隐性遗传
C:X连锁显性遗传
D:Y连锁遗传
E:常染色体显性遗传
答案: 【常染色体显性遗传】
4、单选题：
一对表现型正常的夫妇,连生了两个苯丙酮尿症患儿,他们生育表型正常孩子的概率是（ ）
选项：
A:0
B:3/4
C:1/2
D:1/4
E:1/8
答案: 【3/4】
5、单选题：
白化病发病机制是缺乏（ ）
选项：
A:酪氨酸酶
B:尿黑酸氧化酶
C:苯丙氨酸羟化酶
D:半乳糖激酶
E:溶酶体酶
答案: 【酪氨酸酶】
6、单选题：
世代连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病( )。
选项：
A:Y连锁遗传
B:XR
C:XD
D:AR
E:AD
答案: 【XD】
7、单选题：
某省男性红绿色盲的发病率为6%,那么预计女性的发病率为( )
选项：
A:0.3%
B:0.6%
C:0.24%
D:0.36%
E:0.48%
答案: 【0.36%】
8、单选题：
下列可能导致人群中男女发病比例一致的遗传方式为( )
选项：
A:不规则显性遗传病
B:X连锁隐性遗传病
C:限性显性遗传病
D:从性显性遗传病
E:X连锁显性遗传病
答案: 【不规则显性遗传病】
9、单选题：
下列哪种类型的遗传病存在隔代遗传和交叉遗传现象( )
选项：
A:AD
B:AR
C:XD
D:XR
E:伴Y遗传
答案: 【XR】
10、单选题：
一种常染色体显性遗传病，该病的外显率为60%，有一位正常女性，她母亲患该病，她与一表型正常的男性婚后所生的子女患该病的风险如何？试按Bayes法计算之。（ ）
选项：
A:3/35
B:5/7
C:1/4
D:2/7
E:1/7
答案: 【3/35】
第三章 单元测试
1、单选题：
在多基因遗传中，每对基因的表型效应是微小的，这些基因称为（ ）。
选项：
A:微效基因
B:结构基因
C:累加基因
D:阈值基因
E:易患性基因
答案: 【
2、单选题：
在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否容易患某种病的风险，称（ ）。
选项：
A:易患性
B:遗传率
C:易感性
D:发病率
E:发病阈值
答案: 【】
3、单选题：
易患性变异在群体中的分布可被（ ）分为两部分。
选项：
A:发病率
B:易患性平均值
C:阈值
D:遗传率
E:易患性
答案: 【】
4、单选题：
遗传率是指（ ）。
选项：
A:遗传性状的表现程度
B:遗传性状的变异范围
C:遗传因素对性状的影响程度
D:致病基因的有害程度
E:疾病发生频率的程度
答案: 【】
5、单选题：
在遗传率高的多基因遗传病中，患者一级亲属的发病率（ ）。
选项：
A:近于一般群体发病率的平方根
B:近于一般群体发病率
C:远离一般群体发病率
D:远离一般群体易患性平均值的地方
E:靠近一般群体易患性平均值的地方
答案: 【】
6、多选题：
下列属于多基因遗传病的是（ ）。
选项：
A:肺癌
B:高血压
C:先天性性腺发育不全症
D:先天性幽门狭窄
E:先天愚型
答案: 【】
7、多选题：
在多基因遗传病中，发病率如有性别差异，则发病率高的性别（ ）。
选项：
A:阈值低
B:发病风险高
C:遗传率高
D:群体发病率低
E:群体易患性平均值高
答案: 【】
8、多选题：
多基因病的特征为（ ）。
选项：
A:患者双亲、同胞、子女的亲缘系数相同，发病风险也相同
B:发病率一般高于0.1%
C:随着亲属级别降低,患者亲属发病风险迅速下降
D:有家族聚集倾向
E:发病率有种族差异
答案: 【】
9、多选题：
多基因假说要点如下（ ）。
选项：
A:数量性状受多对基因控制
B:微效基因的作用可以累加
C:数量性状同时受环境因素的影响
D:一对等位基因间为共显性
E:各对基因应遵循遗传的基本规律
答案: 【】
10、多选题：
多基因病复发风险估必须同时考虑到（ ）。
选项：
A:发病率有无性别差异
B:患者病情的严重程度
C:该病一般群体发病率
D:遗传率
E:家庭中已有的患病人数
答案: 【】
第四章 单元测试
1、单选题：
关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。（ ）
选项：
A:线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
B:线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
C:线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
D:线粒体遗传的子代性状受母亲影响
E:线粒体遗传是细胞质遗传
答案: 【】
2、单选题：
mtDNA中含有的基因为______。（ ）
选项：
A:13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因
B:13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因
C:2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因
D:2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因
E:22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因
答案: 【】
3、单选题：
mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。（ ）
选项：
A:mtDNA复制所需的酶蛋白
B:mtDNA转译所需的酶蛋白
C:与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质
D:线粒体的结构蛋白
答案: 【】
4、单选题：
线粒体遗传不具有的特征为______。（ ）
选项：
A:母系遗传
B:交叉遗传
C:高突变率
D:异质性
E:阈值效应
答案: 【
5、单选题：
最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。（ ）
选项：
A:中枢神经系统
B:骨骼肌
C:肾脏
D:肝脏
E:心脏
答案: 【】
6、单选题：
mtDNA突变类型不包括______。（ ）
选项：
A:双着丝粒
B:缺失
C:mtDNA数量减少
D:重复
E:点突变
答案: 【】
7、单选题：
一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是______。（ ）
选项：
A:必须经基因检测才能确定
B:儿子不会携带致病基因
C:女儿不会携带致病基因
D:儿子和女儿都发病
E:儿子和女儿都携带致病基因
答案: 【
8、单选题：
1981年，______。（ ）
选项：
A:Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
B:Anderson等发现线粒体DNA
C:Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
D:Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定
E:Wallace等发现线粒体具有转译系统
答案: 【】
9、单选题：
MELAS综合征的特征性病理变化是______。（ ）
选项：
A:尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化
B:基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化
C:在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如
D:在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体
E:电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色。
答案: 【】
10、单选题：
1993年，Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究，首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是______。（ ）
选项：
A:T →C
B:A→G
C:G→T
D:G→A
E:T→G
答案:
第五章 单元测试
1、单选题：
某个体含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为( )。
选项：
A:三倍体
B:多倍体
C:嵌合体
D:三体型
E:非整倍体
答案: 【】
2、单选题：
根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是( )
选项：
A:46.XX
B:46XX
C:45X
D:46；XX
E:46，XX
答案: 【
3、单选题：
超过二倍体的整倍体被称为( )。
选项：
A:单体型
B:单倍体
C:嵌合体
D:三体型
E:多倍体
答案: 【
4、单选题：
经检测发现,某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中X染色体的条数是( )
选项：
A:1
B:3
C:2
D:5
E:4
答案: 【】
5、单选题：
根据ISCN,人类的X染色体属于核型中( )
选项：
A:D组
B:A组
C:C组
D:B组
E:E组
答案: 【】
6、单选题：
按照ISCN的标准系统，在显带核型描述中1p31.1代表为( )
选项：
A:1号染色体长臂3区1带
B:1号染色体短臂3区1带1亚带
C:1号染色体长臂3区1带1亚带
D:1号染色体短臂3区1带1亚亚带
E:1号染色体短臂3区1带
答案: 【
7、单选题：
核型为47,XX,+18的个体可诊断为( )
选项：
A:Down综合征
B:Turner综合征
C:Klinefelter综合征
D:Edwards综合征
E:Patau综合征
答案: 【】
8、单选题：
一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检测后发现，其1号染色体短臂2区2带和3区4之间的片段发生倒位，该妇女的核型为( )
选项：
A:46,XX,dup(1)(p22p34)
B:46,XX,del(1)(p22p34)
C:46,XX,inv(1)(q22q34)
D:46,XX,t(1)(p22p34)
E:46,XX,inv(1)(p22p34)
答案: 【
9、多选题：
下列哪组染色体是近端着丝粒染色体( ）
选项：
A:B组
B:F组
C:E组
D:D组
E:G组
答案: 【】
10、多选题：
染色质和染色体( )
选项：
A:是两种不同的物质
B:都是储存遗传信息
C:是同一物质在细胞周期不同时期不同表现形式
D:主要由DNA和组蛋白构成
E:功能不同
答案: 【】
第六章 单元测试
1、单选题：
亲缘系数是指 （ ）
选项：
A:有共同祖先的两个人婚配使子女在某一基因座上带有相同基因的概率
B:有共同祖先的两个人在某一基因座上带有相同等位基因的概率
C:近亲婚配使子女得到一对相同基因的概率
D:随机婚配使子女得到一对相同基因的概率
E:群体中两个人在某一基因座上带有相同等位基因的概率
答案: 【
2、单选题：
Hardy-Weiberg遗传平衡定律的条件不包括（ ）。
选项：
A:没有突变的发生
B:必须是选择性婚配
C:没有个体的大规模迁移
D:群体很大
E:没有自然选择的发生
答案: 【】
3、单选题：
一个遗传平衡的群体，保持代代不变的是（ ）。
选项：
A:发病率
B:基因频率和基因型频率
C:表现型频率
D:基因型
E:死亡率
答案: 【
4、单选题：
在10000人组成的群体中，M血型有3600人，N血型有1600人，MN血型有4800人，该群体是（ ）。
选项：
A:遗传平衡群体
B:X ２检验后，才能判定
C:无法判定
D:非遗传平衡群体
答案: 【
5、多选题：
决定一个体适合度的是（ ）。
选项：
A:健康状况
B:性别
C:生存能力
D:寿命
E:生育能力
答案: 【】
6、单选题：
选择对常染色体显性基因作用时，基因的突变率为（ ）。
选项：
A:sp
B:1/3sq
C:sp 2
D:1/3 sp
E:sq 2
答案: 【】
7、单选题：
选择系数（s）和适合度（f）的关系正确的是（ ）
选项：
A:s=f
B:f－s=1
C:s＋f=1
D:f=s2
E:s－f=1
答案: 】
8、单选题：
先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是 （ ）
选项：
A:0.0002
B:0.04
C:0.0004
D:0.01
E:0.02
答案: 】
9、单选题：
在一个男女各2000人的群体中调查发现，男性红绿色盲患者140人，女性患者10人，由此可知，这个群体中色盲基因的频率是（ ）。
选项：
A:7.5%
B:0.5%
C:6.5%
D:3.8%
E:7%
答案: 【】
10、单选题：
在一个遗传平衡的群体中，已知血友病的男性发病率为0.00008，选择系数0.9，其突变率应是（ ）。
选项：
A:48×10 -6/代
B:24×10 -6/代
C:34×10 -6/代
D:16×10 -6/代
E:32×10 -6/代
答案: 【】
第七章 单元测试
1、单选题：
AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是（ ）。
选项：
A:系谱分析
B:家系调查
C:DNA分析
D:实验室检查
答案: 【】
2、单选题：
临床诊断PKU患儿的首选方法是（ ）
选项：
A:性染色质检查
B:基因诊断
C:生化检查
D:系谱分析
答案: 【】
3、单选题：
进行产前诊断的指征不包括（ ）
选项：
A:年龄小于35岁的孕妇
B:曾生育过单基因病患儿的孕妇
C:夫妇任意一方有染色体异常
D:曾生育过染色体病患儿的孕妇
答案: 【
4、单选题：
对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（ ）。
选项：
A:基因诊断
B:绒毛取样
C:羊膜穿刺术
D:胎儿镜检查
答案: 【
5、单选题：
白化病是由于患者体内缺乏何种酶所致（ ）。
选项：
A:酪氨酸氨基转移酶
B:谷氨酸脱羧酶
C:酪氨酸酶
D:苯丙氨酸羟化酶
E:尿黑酸氧化酶
答案: 【】
6、单选题：
PKU的病因是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致（ ）。
选项：
A:葡萄糖-6-磷酸酶
B:对羟苯丙酮酸羟化酶
C:腺苷脱氨酶
D:酪氨酸酶
E:苯丙氨酸羟化酶
答案: 【
7、单选题：
遗传病诊断的金标准是（ ）。
选项：
A:DNA测序
B:细胞遗传学检查
C:物理学诊断
D:生化检查
E:系谱分析
答案: 【
8、单选题：
基因诊断与传统诊断方法的主要差异在于（ ）。
选项：
A:前者可进行产前或症状前诊断，后者只能进行现症患者诊断
B:前者准确，后者准确性较差
C:前者不需要临床资料，后者需要
D:前者直接由基因型推断表型，后者不能
E:前者简单快速，后者费时费力
答案: 【】
9、多选题：
基因诊断的优点（ ）。
选项：
A:取材方便
B:特异
C:快速
D:适用性广
E:灵敏
答案: 【】
10、多选题：
基因诊断主要用于（ ）。
选项：
A:临症诊断
B:产前诊断
C:出生后诊断
D:症状前诊断
答案: 【】
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